Клінічний опис та значення
Мієлокатексис — це рідкісний гематологічний стан, який характеризується аномальним утриманням зрілих нейтрофілів у кістковому мозку, що призводить до значного зменшення кількості цих клітин, які борються з інфекціями, у кровотоці. Це утримання відбувається через те, що нейтрофіли не можуть відокремитися від строми кісткового мозку та потрапити в кровообіг, часто внаслідок мутацій, що впливають на рецептор CXCR4. Пацієнти зазвичай мають хронічну нейтропенію, рецидивуючі бактеріальні інфекції, а також часто супутні бородавки або гіпогаммаглобулінемію. Стан найчастіше зустрічається як частина синдрому WHIM, аутосомно-домінантного імунодефіцитного розладу. Дослідження кісткового мозку виявляє гіперклітинність з надлишком зрілих, але апоптотичних нейтрофілів, що відображає неефективне вивільнення цих клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)