Клінічний опис та значення
Мікросфероцитоз — це гематологічний стан, що характеризується наявністю аномально малих, сферичних еритроцитів (мікросфероцитів) у кровотоці. Ці клітини не мають нормальної центральної блідості та двояковогнутої форми, виглядаючи як маленькі, щільні, круглі клітини на мазку крові. Стан виникає внаслідок дефектів білків мембрани еритроцитів, таких як спектрин або анкірин, що призводить до зменшення площі поверхні мембрани та підвищеної осмотичної крихкості. Це спричиняє передчасне руйнування еритроцитів у селезінці, викликаючи гемолітичну анемію, жовтяницю та спленомегалію. Мікросфероцитоз є характерною ознакою спадкового сфероцитозу, але також може спостерігатися при аутоімунній гемолітичній анемії та інших набутих станах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)