Клінічний опис та значення
Метафізарний хондроматоз великогомілкової кістки — це рідкісне скелетне захворювання, яке характеризується аномальним утворенням острівців хряща в метафізарній ділянці великогомілкової кістки, тобто безпосередньо під зоною росту. Ці хрящові залишки можуть призводити до порушення окостеніння, болю в кістках, а іноді й до видимого набряку або деформації гомілки. Захворювання може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, і може вражати одну або обидві великогомілкові кістки. З часом аномальний хрящ може порушувати нормальний ріст кістки, що потенційно призводить до різниці в довжині кінцівок або кутових деформацій, таких як genu varum. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія та МРТ, які виявляють характерні рентгенопрозорі дефекти в метафізі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)