Клінічний опис та значення
Метафізарний хондроматоз стегнової кістки — це рідкісне скелетне захворювання, яке характеризується аномальним утворенням хрящової тканини в метафізі, розширеній ділянці стегнової кістки безпосередньо під зоною росту. Цей ектопічний хрящ може порушувати нормальний ріст і ремоделювання кістки, що призводить до болю, деформації кінцівки та підвищеного ризику переломів. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому скелетної дисплазії. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія та МРТ, які виявляють характерні рентгенопрозорі дефекти та хрящові маси в метафізарній ділянці. Лікування зосереджено на симптоматичному полегшенні, хірургічному втручанні за потреби та моніторингу ускладнень, таких як порушення росту або злоякісна трансформація.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)