Клінічний опис та значення
Мезоаксіальна полідактилія кисті — це вроджена аномалія кінцівки, що характеризується наявністю одного або кількох додаткових пальців, розташованих центрально в межах кисті, зазвичай на рівні другої або третьої п'ясткової кістки або між середніми пальцями. На відміну від преаксіальної (з боку великого пальця) або постаксіальної (з боку мізинця) полідактилії, надлишковий палець при мезоаксіальній полідактилії розташований посередині кисті, що часто призводить до розширення долоні та центральної щілини або дублювання середнього пальця. Цей стан виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, зокрема через порушення сигналізації в зоні поляризуючої активності та апікальному ектодермальному гребені. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина синдромальної презентації, наприклад, при синдромі Грейга цефалополісиндактилії або інших циліопатіях. Клінічно додатковий палець може варіювати від невеликого шкірного виросту до повністю сформованого, функціонального пальця, і може супроводжуватися синдактилією або іншими скелетними аномаліями кисті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)