Клінічний опис та значення
Макулярна телеангіектазія — це рідкісний розлад сітківки, який характеризується аномальним розширенням і витоком дрібних кровоносних судин (капілярів) у макулі, центральній частині сітківки, що відповідає за гостроту та деталізацію зору. Зазвичай проявляється прогресуючим розмиттям або викривленням центрального зору, а в деяких випадках пацієнти можуть помічати сіру або відсутню пляму в центрі поля зору. Захворювання поділяється на два основні типи: тип 1, який включає аневризматичне розширення капілярів, часто пов'язане з хворобою Коутса, і тип 2, який характеризується двосторонніми, симетричними телеангіектатичними судинами і частіше зустрічається у людей середнього та старшого віку. Вважається, що в основі механізму лежить дегенерація клітин Мюллера та порушення гемато-ретинального бар'єру, що призводить до накопичення рідини та подальшого пошкодження фоторецепторів. З часом макулярна телеангіектазія може спричинити значне порушення зору, якщо її не лікувати.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)