Клінічний опис та значення
Макродактилія пальця стопи — це рідкісний вроджений стан, при якому один або кілька пальців стопи аномально збільшені, уражаючи як м'які тканини, так і кістки. Збільшення може бути присутнім при народженні або стати помітним у ранньому дитинстві, часто прогресуючи до завершення росту скелета. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина синдрому, наприклад, нейрофіброматозу 1 типу, синдрому Протея або синдрому Кліппеля-Треноне. Збільшення зазвичай охоплює весь палець, включаючи фаланги, шкіру, підшкірний жир і іноді ніготь, що призводить до функціональних порушень і труднощів при носінні взуття. Точна причина невідома, але вважається, що вона виникає внаслідок аномального росту нервів або судинних аномалій, які стимулюють надмірну проліферацію тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)