Клінічний опис та значення
Макроцитарна дизеритропоетична анемія — це рідкісний розлад крові, при якому кістковий мозок виробляє аномально великі червоні кров'яні клітини, які є дефектними та руйнуються до того, як дозріють. Це призводить до нестачі здорових еритроцитів, спричиняючи такі симптоми, як втома, блідість та задишка. Стан характеризується неефективним еритропоезом, тобто кістковий мозок працює напруженіше, але не вивільняє достатньо функціональних еритроцитів у кровотік. Він може бути спадковим або набутим і часто поєднується з іншими вродженими аномаліями або синдромами недостатності кісткового мозку. Діагностика зазвичай включає аналізи крові, що показують макроцитарну анемію, та біопсію кісткового мозку, яка виявляє дизеритропоетичні зміни.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)