Клінічний опис та значення
Гіпоплазія селезінки — це вроджений стан, при якому селезінка має аномально малий розмір через неповний розвиток під час внутрішньоутробного життя. Селезінка є важливим органом імунної системи та системи фільтрації крові, і її зменшений розмір може порушувати здатність боротися з інфекціями та видаляти старі клітини крові. Ця аномалія може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому, наприклад, гетеротаксичних розладів або імунодефіцитних синдромів. У постраждалих осіб може підвищуватися ризик тяжких інфекцій, особливо спричинених інкапсульованими бактеріями, а також можуть спостерігатися відхилення в показниках крові. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ, а іноді підтверджується генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)