Клінічний опис та значення
Гіпопластична анемія — це рідкісний розлад крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньої кількості еритроцитів, що призводить до стійкого зниження гемоглобіну та кисневої ємності крові. На відміну від гемолітичних анемій, проблема полягає в недостатньому утворенні, а не в надмірному руйнуванні еритроцитів. Пацієнти зазвичай відчувають прогресуючу втому, блідість, задишку при фізичному навантаженні, а також підвищену схильність до інфекцій або кровотеч, якщо уражаються й інші лінії кровотворення. Захворювання може бути вродженим, як при анемії Даймонда-Блекфена, або набутим, часто спричиненим токсинами, ліками, аутоімунними процесами чи вірусними інфекціями. Діагностика базується на аналізі крові, що виявляє нормоцитарну або макроцитарну анемію з ретикулоцитопенією, та біопсії кісткового мозку зі зменшенням еритроїдних попередників.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)