Клінічний опис та значення
Гемоглобін HbS — це аномальна форма гемоглобіну, спричинена заміною однієї амінокислоти (глутамінової кислоти на валін) у бета-ланцюзі глобіну. Цей варіант гемоглобіну полімеризується в умовах низького вмісту кисню, що призводить до набуття еритроцитами ригідної серпоподібної форми — характерної ознаки серпоподібноклітинної хвороби. Особи, які успадкували одну копію гена HbS, мають серпоподібноклітинний trait, зазвичай безсимптомний, тоді як носії двох копій розвивають серпоподібноклітинну анемію з хронічним гемолізом і вазооклюзійними кризами. Наявність HbS виявляють за допомогою електрофорезу гемоглобіну або високоефективної рідинної хроматографії; цей варіант найпоширеніший серед осіб африканського, середземноморського, близькосхідного та індійського походження.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)