Клінічний опис та значення
Фолат-резистентна мегалобластна анемія — це рідкісний розлад крові, при якому кістковий мозок виробляє аномально великі, незрілі еритроцити (мегалобласти), які не коригуються прийомом фолієвої кислоти (вітаміну B9). Зазвичай вона проявляється прогресуючою втомою, блідістю, задишкою, а іноді жовтяницею, що відображає неефективне утворення еритроцитів та їх передчасне руйнування. Найчастіше захворювання спричинене спадковими дефектами транспорту або метаболізму вітаміну B12, такими як синдром Імерслунд-Гресбека, або іншими генетичними помилками, що впливають на синтез ДНК. Оскільки терапія фолієвою кислотою сама по собі не усуває анемію, для точної діагностики необхідно вимірювати рівень вітаміну B12, метилмалонової кислоти та гомоцистеїну, а також проводити генетичне тестування. Лікування зосереджено на основній причині, часто це довічна замісна терапія вітаміном B12, та моніторинг неврологічних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—