Клінічний опис та значення
Підвищений рівень малонової кислоти в сечі — це біохімічний показник, що характеризується збільшенням концентрації малонової кислоти, дикарбонової кислоти, у сечі. Малонова кислота є конкурентним інгібітором сукцинатдегідрогенази, ключового ферменту мітохондріального дихального ланцюга та циклу трикарбонових кислот, і її накопичення може порушувати клітинне енергозабезпечення. Це відхилення зазвичай виявляється за допомогою аналізу органічних кислот сечі методом газової хроматографії-мас-спектрометрії та є ознакою малонової ацидурії, рідкісного спадкового метаболічного захворювання. Клінічно підвищений рівень малонової кислоти в сечі може супроводжуватися затримкою розвитку, гіпотонією, судомами та відставанням у рості, що відображає основну мітохондріальну дисфункцію. Стан зазвичай спричинений біалельними мутаціями в гені MLYCD, що призводить до дефіциту малоніл-КоА декарбоксилази, або може бути вторинним щодо інших метаболічних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)