Клінічний опис та значення
Підвищена активність ароматази — це аномально високий рівень ферменту ароматази (кодованого геном CYP19A1), який перетворює андрогени, такі як тестостерон та андростендіон, в естрогени (естрадіол та естрон). Цей біохімічний дисбаланс призводить до збільшення вироблення естрогенів відносно андрогенів і може клінічно проявлятися ознаками надлишку естрогенів, включаючи гінекомастію, передчасний статевий розвиток, високий зріст із прискореним кістковим віком та знижену фертильність. Стан може бути вродженим внаслідок мутацій із посиленням функції або набутим при ожирінні, захворюваннях печінки чи деяких пухлинах. Фізіологічно надлишкова активність ароматази порушує нормальне співвідношення андрогенів та естрогенів, впливаючи на закриття зон росту, вторинні статеві ознаки та метаболічний гомеостаз. Діагноз зазвичай підтверджується підвищеним рівнем естрадіолу, естрону та збільшеним співвідношенням естрадіол/тестостерон у сироватці крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)