Клінічний опис та значення
Нерівномірність дистального метафіза стегнової кістки — це рентгенологічна ознака, при якій метафіз дистального відділу стегнової кістки (ділянка кістки безпосередньо над колінним суглобом) виглядає нерівним, розшарпаним або погано окресленим на рентгенівських знімках. Ця нерівномірність відображає порушення ендохондрального окостеніння — процесу, під час якого хрящ перетворюється на кістку в період росту, часто внаслідок метаболічних, генетичних або нутрітивних розладів. Вона часто спостерігається при таких станах, як рахіт, метафізарна хондродисплазія та інші скелетні дисплазії, і може супроводжуватися розширенням зони росту, чашоподібним або розширеним метафізом. Клінічно це може призводити до болю в кістках, викривлення ніг та підвищеного ризику переломів, і часто виявляється під час обстеження з приводу низькорослості або порушень ходи. Ступінь тяжкості та прогресування залежать від основної причини та віку початку, тому рання діагностика та лікування мають вирішальне значення для запобігання довгостроковим ортопедичним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)