Клінічний опис та значення
Аномалія дистального метафіза стегнової кістки — це будь-яке структурне або морфологічне відхилення, що вражає метафіз дистального відділу стегнової кістки, розширену ділянку кістки безпосередньо над колінним суглобом, де розташована зона росту. Ця ділянка має вирішальне значення для поздовжнього росту кістки та мінерального гомеостазу, тому аномалії тут можуть проявлятися розширенням, нерівністю, склерозуванням, просвітленням, чашоподібною деформацією або фрагментацією на зображеннях. Клінічно такі зміни можуть спостерігатися при метаболічних захворюваннях кісток, таких як рахіт, скелетних дисплазіях та інших генетичних або набутих станах. Пацієнти можуть відчувати біль у кістках, викривлення ніг, скутість суглобів або затримку росту залежно від основної причини. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою рентгенологічного дослідження, а лікування спрямоване на терапію основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)