Клінічний опис та значення
Діаміноацидурія — це метаболічний стан, при якому з сечею виводиться надмірна кількість діамінокислот, насамперед цистину, орнітину, лізину та аргініну. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення реабсорбції цих амінокислот у проксимальних канальцях нирок, часто через спадкові транспортні розлади, такі як цистинурія або непереносимість лізинурії білка. Пацієнти можуть не мати симптомів або страждати від рецидивуючих каменів у нирках, інфекцій сечовивідних шляхів, а в тяжких випадках — від затримки росту чи системних метаболічних порушень. Діагноз встановлюють за допомогою хроматографії амінокислот сечі або кількісного аналізу, що відображає основний дефект ниркового канальцевого чи кишкового транспорту амінокислот. Лікування спрямоване на основне захворювання, збільшення споживання рідини та дієтичні зміни для запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)