Клінічний опис та значення
Знижений рівень ретинол-зв'язувального білка означає зменшену концентрацію в крові специфічного транспортного білка, який переносить вітамін А (ретинол) з печінки до тканин організму. Цей білок, що переважно виробляється в печінці, зв'язує ретинол і доставляє його до клітин-мішеней для зору, імунної функції та росту клітин. Низькі рівні можуть бути наслідком недоїдання, захворювань печінки, дефіциту цинку або генетичних порушень синтезу білка. Клінічно це може проявлятися курячою сліпотою, сухістю очей, порушенням імунітету, а в тяжких випадках — втратою зору або підвищеним ризиком інфекцій. Вимірювання ретинол-зв'язувального білка допомагає оцінити статус вітаміну А та функцію печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)