Клінічний опис та значення
Колагенома — це доброякісна сполучнотканинна гамартома, що складається переважно з щільних, потовщених пучків колагену, які накопичуються в дермі або підшкірній клітковині. Зазвичай вона проявляється як щільний вузол або бляшка кольору шкіри, злегка рожева чи жовтувата, яка може бути одиничною або множинною, розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Колагеноми можуть виникати спорадично або як частина спадкових синдромів, таких як туберозний склероз, MEN1 або сімейна шкірна колагенома, де вони часто множинні та симетрично розподілені. Утворення виникають внаслідок надлишкового вироблення або аномального відкладення колагену дермальними фібробластами, що призводить до безболісного набряку, який зазвичай не виразкується і не викликає симптомів. Діагноз підтверджується біопсією шкіри, яка показує потовщені пучки колагену, а лікування переважно косметичне або хірургічне, якщо утворення спричиняють дискомфорт або функціональні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)