Клінічний опис та значення
Центроцекальна скотома — це специфічний тип дефекту поля зору, який вражає як центральну точку фіксації, так і прилеглу сліпу пляму, створюючи об'єднану сліпу зону в центральному та парацентральному полі зору. Зазвичай вона проявляється як сліпа пляма, що поширюється від центру зору до природної сліпої плями, часто спричиняючи труднощі з читанням, розпізнаванням облич та виконанням завдань, які потребують детального центрального зору. Цей стан найчастіше пов'язаний з токсичними або аліментарними оптичними нейропатіями, зокрема спричиненими такими речовинами, як метанол, тютюн або певні ліки, а також із захворюваннями на кшталт спадкової оптичної нейропатії Лебера. Основний механізм полягає в ураженні папіломакулярного пучка аксонів гангліозних клітин сітківки, які з'єднують макулу з диском зорового нерва, що призводить до порушення передачі зорової інформації від центральної ділянки сітківки. Пацієнти можуть описувати відсутню або розмиту ділянку в центрі зору, і для діагностики важливе формальне дослідження поля зору (периметрія).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)