Клінічний опис та значення
Центральна примітивна нейроектодермальна пухлина (цПНЕП) — це рідкісна, високоагресивна пухлина головного мозку, що виникає з примітивних нервових клітин центральної нервової системи. Вона найчастіше вражає дітей та молодих дорослих і може локалізуватися в різних ділянках головного або спинного мозку. Симптоми залежать від розташування та розміру пухлини і можуть включати головний біль, нудоту, блювання, судоми та неврологічні порушення. Ці пухлини швидко ростуть і можуть поширюватися через спинномозкову рідину, тому рання діагностика та лікування є критично важливими. Лікування зазвичай включає хірургічне втручання, променеву терапію та хіміотерапію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)