Клінічний опис та значення
Випинання епіфізів — це скелетна аномалія, при якій округлі кінці довгих кісток, які називаються епіфізами, виглядають незвично вираженими або збільшеними в ділянці суглобів. Це можна побачити у дітей, що ростуть, під час фізичного огляду або на рентгенівських знімках, часто надаючи суглобам вузлуватого або розширеного вигляду. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи ендокринного розладу, що впливає на ріст і ремоделювання кісток. Фізіологічно це відображає аномальне ендохондральне окостеніння або змінений метаболізм епіфізарного хряща, що призводить до надмірного або нерівномірного відкладення кістки в зонах росту. Це відрізняється від епіфізарної дисплазії, яка переважно включає аномальний розвиток самих епіфізарних центрів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)