Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія слізних залоз — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) залоз, що виробляють сльози, розташованих над зовнішнім кутом кожного ока. Ця рідкісна аномалія призводить до недостатнього вироблення сліз, що спричиняє сухість очей, хронічне подразнення та підвищений ризик ушкодження рогівки. Стан може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого краніофаціального синдрому, наприклад, лакуно-аурикуло-денто-дигітального (LADD) синдрому. Фізіологічно слізна залоза не розвивається належним чином під час ембріогенезу, зменшуючи або усуваючи водянистий шар слізної плівки. Пацієнти часто скаржаться на сухість, печіння, відчуття стороннього тіла та рецидивуючі інфекції очей.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)