Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти топоізомерази I означає наявність аутоантитіл, спрямованих проти ферменту топоізомерази I, у крові. Ці антитіла є характерною ознакою системної склеродермії, особливо дифузного шкірного підтипу, і strongly асоційовані з розвитком інтерстиціальної хвороби легень та тяжкого фіброзу шкіри. Антитіла зазвичай виявляються за допомогою аналізів крові, таких як ІФА або імуноблотинг, і їх наявність допомагає клініцистам діагностувати та класифікувати склеродермію. Фізіологічно вони сприяють пошкодженню ендотелію та активації фібробластів, що призводить до надмірного відкладення колагену та судинних ушкоджень. Пацієнти з цими антитілами часто відчувають прогресуюче потовщення шкіри, феномен Рейно та легеневі ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)