Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти центромерного білка A — це лабораторний показник, що вказує на наявність аутоантитіл, які специфічно націлені на центромерний білок A (CENP-A), ключовий компонент центромерного хроматину. Ці антитіла виробляються, коли імунна система помилково атакує власні центромерні структури організму, і вони часто пов'язані з обмеженою шкірною системною склеродермією (раніше синдром CREST) та іноді з іншими аутоімунними захворюваннями, такими як первинний біліарний холангіт. Наявність цих антитіл можна виявити за допомогою аналізів крові, таких як імуноферментний аналіз (ELISA) або непряма імунофлуоресценція, і вважається серологічним маркером певних аутоімунних захворювань. Клінічно ця знахідка може супроводжуватися такими симптомами, як потовщення шкіри, феномен Рейно та дисфункція стравоходу, але також може зустрічатися у безсимптомних осіб. Точний механізм, що запускає вироблення антицентромерних антитіл, до кінця не з'ясований, але вважається, що він включає генетичні та екологічні фактори, які призводять до порушення імунної толерантності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)