Клінічний опис та значення
Гостра промієлоцитарна лейкемія (ГПЛ) — це окремий підтип гострої мієлоїдної лейкемії, який характеризується проліферацією аномальних промієлоцитів у кістковому мозку та крові. Вона виникає внаслідок специфічної генетичної транслокації t(15;17), яка зливає гени PML і RARA, що призводить до блокування мієлоїдної диференціації. Пацієнти зазвичай мають виражену схильність до кровотеч, анемію та інфекції через недостатність кісткового мозку. Захворювання є невідкладним станом через високий ризик небезпечних для життя кровотеч, часто пов'язаних із дисемінованим внутрішньосудинним згортанням. При своєчасному лікуванні за допомогою повністю транс-ретиноєвої кислоти (ATRA) та триоксиду арсену ГПЛ стає високовиліковною.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)