Клінічний опис та значення
Аномалія головок плечових кісток — це структурні або розвиткові порушення округлих верхніх кінців плечових кісток (гумерусів) у місці формування плечових суглобів. Ці аномалії можуть включати сплощення, нерівні контури, склероз, кісти або фрагментацію головки плечової кістки, які часто виявляються на рентгенограмі або МРТ. Вони можуть виникати внаслідок вроджених станів, таких як скелетні дисплазії, або набутих причин, як-от аваскулярний некроз, травма чи інфекції. Клінічно це може призводити до болю в плечі, обмеження рухів і нестабільності суглоба. Основний механізм включає порушення кровопостачання, аномальне ремоделювання кістки або генетичні дефекти, що впливають на розвиток хряща та кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)