Клінічний опис та значення
Аномалія діафіза плечової кістки — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення, що вражає тіло (діафіз) плечової кістки. Це може включати зміни форми кістки, щільності, товщини кортикального шару, а також наявність переломів, кіст або порушень моделювання. Такі аномалії можуть виникати внаслідок генетичних захворювань, метаболічних хвороб кісток або набутих розладів, призводячи до болю, деформації або порушення функції руки. Клінічно це може проявлятися локальною болючістю, набряком, обмеженням рухів або патологічними переломами. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або МРТ, для оцінки структури кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)