Клінічний опис та значення
Ренін-ангіотензинова система (РАС) — це гормональний каскад, який регулює артеріальний тиск, баланс рідини та електролітний гомеостаз. Порушення цієї системи означає, що вироблення, вивільнення або дія реніну, ангіотензину II чи альдостерону порушуються, що призводить до зміни судинного тонусу та обробки натрію. Клінічно це може проявлятися як гіпертензія, гіпотензія, гіпокаліємія або метаболічний алкалоз, залежно від того, чи система надмірно активна, чи недостатньо активна. При рідкісних захворюваннях такі порушення можуть бути спричинені генетичними мутаціями, аутоімунним ураженням нирок або пухлинами, що секретують ренін. Лабораторні дослідження зазвичай показують змінену активність реніну плазми, рівні ангіотензину II або концентрації альдостерону, що допомагає в діагностиці та цілеспрямованій терапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)