Клінічний опис та значення
Аномалія периферичних нервів — це будь-який структурний або функціональний розлад, що вражає нерви поза головним і спинним мозком, які з'єднують центральну нервову систему з м'язами, шкірою та внутрішніми органами. Ці аномалії можуть проявлятися слабкістю, онімінням, поколюванням, печінням, болем або втратою рефлексів, залежно від уражених нервових волокон. Клінічно вони можуть класифікуватися як мононевропатії (ураження одного нерва), поліневропатії (ураження багатьох нервів, часто симетричне та дистальне) або радикулопатії (ураження корінців нервів). Основні механізми включають демієлінізацію, аксональну дегенерацію, ішемію, компресію або запалення, часто внаслідок діабету, аутоімунних захворювань, інфекцій, токсинів або генетичних мутацій. Діагностика зазвичай включає клінічний огляд, дослідження провідності нервів та електроміографію для локалізації та характеристики ушкодження нервів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)