Клінічний опис та значення
Аномалія епіфіза плеснових кісток — це структурні або розвиткові порушення росткових зон (епіфізів) на кінцях плеснових кісток стопи. Ці епіфізи відіграють ключову роль у нормальному рості кісток та функції суглобів, і їх порушення може призводити до болю, деформації або зміни ходи. Стан може проявлятися як нерегулярне окостеніння, затримка або передчасне зрощення, або аномальна форма епіфізарних центрів, що часто виявляється на рентгенограмі. Причини включають спадкові скелетні дисплазії, ендокринні розлади або механічне навантаження, і це може бути частиною ширшого скелетного синдрому. Клінічно може проявлятися болем у стопі, набряком, обмеженням рухливості або видимими деформаціями, такими як короткі або широкі плеснові кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)