Клінічний опис та значення
Аномалія епіфізів малогомілкової кістки — це структурні або розвиткові порушення росткових зон (епіфізів), розташованих на кінцях малогомілкової кістки, тонкої кістки із зовнішнього боку гомілки. Ці епіфізи відіграють ключову роль у поздовжньому рості кістки та стабільності суглобів, а їх порушення можуть призводити до плямистих, сплощених, фрагментованих або неправильної форми центрів окостеніння. Клінічно це може проявлятися деформацією гомілки, різницею в довжині кінцівок, нестабільністю гомілковостопного суглоба або порушеннями ходи. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи генетичного синдрому. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням, що виявляє аномальну морфологію епіфізів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)