Клінічний опис та значення
Порушення гомеостазу міді означає будь-яке порушення здатності організму регулювати рівень міді, включаючи її всмоктування, розподіл, зберігання або виведення. Мідь є незамінним мікроелементом, необхідним для функціонування багатьох ферментів, що беруть участь у виробництві енергії, метаболізмі заліза, утворенні сполучної тканини та синтезі нейромедіаторів. Коли гомеостаз міді порушується, це може призвести до дефіциту міді або її надлишку, кожен з яких має різні клінічні наслідки. При дефіциті міді можуть виникати анемія, нейтропенія, аномалії кісток та неврологічні проблеми, тоді як надлишок міді, як при хворобі Вільсона, може спричинити ураження печінки, неврологічні симптоми та кільця Кайзера-Флейшера. Ці порушення виникають внаслідок генетичних мутацій, що впливають на транспортери міді, або набутих станів, які змінюють метаболізм міді.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)