Клінічний опис та значення
Порушення фізіології природних кілерів (NK-клітин) — це будь-яка дисфункція розвитку, активації або ефекторних функцій NK-клітин, які є цитотоксичними лімфоцитами, критично важливими для вродженого імунітету. Це може проявлятися зменшенням кількості NK-клітин, порушенням цитотоксичності, дефектною продукцією цитокінів або аномальною експресією рецепторів, що призводить до підвищеної сприйнятливості до вірусних інфекцій та деяких видів раку. Клінічно пацієнти можуть мати рецидивуючі вірусні інфекції, особливо герпесвірусні, та підвищений ризик злоякісних новоутворень, таких як лейкемія або лімфома. Стан може бути вродженим, як при дефіциті NK-клітин, або набутим внаслідок інфекцій, ліків або аутоімунних захворювань. Діагностика зазвичай включає проточну цитометрію, тести на цитотоксичність та генетичне тестування для виявлення специфічних дефектів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)