Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія колагенових фібрил шкіри — це структурні або організаційні зміни колагенових волокон у сполучній тканині шкіри. Колаген є основним структурним білком дерми, що забезпечує міцність та еластичність; коли його фібрили мають неправильну форму, розмір або розташування, шкіра стає крихкою або в'ялою. Ця аномалія може проявлятися як тонкі, фрагментовані або дезорганізовані фібрили, видимі під електронним мікроскопом, і часто пов'язана зі спадковими захворюваннями сполучної тканини, такими як синдром Елерса-Данлоса або cutis laxa. Фізіологічно дефектний фібрилогенез колагену виникає внаслідок мутацій у генах колагену або ферментах, що беруть участь у зшиванні, що призводить до порушення міцності на розрив. Клінічно це може проявлятися гіпереластичністю шкіри, легким утворенням синців, поганим загоєнням ран та атрофічними рубцями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)