Рідкісні захворювання

Знайдено 2 записів на літеру “Z”

ZMYND11-асоційований синдром затримки розвитку, затримки мовлення, судом, поведінкових аномалій та краніофаціального дисморфізму внаслідок мікроделеції 10p15.3 ORPHA:687424

Це рідкісний генетичний стан, спричинений невеликою відсутньою ділянкою хромосоми 10. Він призводить до затримки розвитку, особливо мовлення, судом, поведінкових проблем, таких як аутизм або СДУГ, та характерних рис обличчя.
ZMYND11-пов’язаний синдром затримки розвитку, затримки мовлення, судом, поведінкових аномалій і краніофаціального дизморфізму, спричинений точковою мутацією ORPHA:694308

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку (особливо мовлення), судоми, поведінкові порушення, такі як аутизм або РДУГ, та характерні риси обличчя. Воно спричинене невеликою зміною (точковою мутацією)...